东南亚地区是全球范围内人类演化的重要区域之一。然而，长期以来该地区的基因组研究存在显著空白，使得对人类环境适应性和疾病遗传机制的研究受到限制。这种情况被学...
解读东南亚人群基因密码
昆明 2025-05-16 陈晓楠
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东南亚地区是全球范围内人类演化的重要区域之一。然而，长期以来该地区的基因组研究存在显著空白，使得对人类环境适应性和疾病遗传机制的研究受到限制。这种情况被学术界形象地称为全球人类基因组研究的"最后一块拼图"。
东南亚地区是全球范围内人类演化的重要区域之一。然而，长期以来该地区的基因组研究存在显著空白，使得对人类环境适应性和疾病遗传机制的研究受到限制。这种情况被学术界形象地称为全球人类基因组研究的"最后一块拼图"。
为填补这一空白，中国科学院昆明动物研究所联合东南亚多个国家的科研机构，发起了一个跨学科协同攻关项目。该项目旨在系统性开展东南亚人群的基因组研究工作。
经过十多年持续深入的研究和数据采集工作，研究团队成功收集了来自5大语系、6个国家及30多个族群的人群样本，并完成了3023例全基因组深度测序，其中包括40例高精度长读长测序数据。这些数据整合形成了目前最为完整的东南亚人群基因组变异数据库——SEA3K。
通过对 SEA3K 数据的系统性分析，研究人员首次全面描绘了东南亚人群的遗传变异图谱和基因组结构特征。研究表明，该区域的基因组格局受到多重因素的综合影响，包括古代族群分化、人口迁移、文化互动以及环境适应等多个方面。
这一突破性研究发现了一系列与环境适应相关的关键基因位点，特别是与热带地区常见疾病相关的遗传机制。更为重要的是，研究人员在研究中发现了丹尼索瓦人（早期现代人类的近亲）的基因痕迹，这为人类演化史提供了新的视角。
该研究成果具有重要的科学意义和社会价值：
- 填补了全球基因组多样性研究中的空白区域
- 重新定义了人类多样性的地理分布图景
- 为解析人类表型特征与环境因素的相互作用机制提供了关键数据支持
- 为热带地区疾病遗传学研究奠定了重要基础
- 对推进区域精准医学发展具有重要意义
在首期研究取得显著成果的基础上，研究团队已经启动了二期工程。二期项目计划构建覆盖东南亚全域的万人级高分辨率基因组图谱，重点解析大陆与岛屿人群之间的遗传多样性关联。
这一系列研究工作不仅推动了"一带一路"沿线国家在健康科学领域的合作，也为东盟地区疾病联防联控机制的建立提供了重要的数据支撑。未来，该项目将继续深化国际合作，为全球人类基因组研究和区域健康发展作出更大贡献。
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